Анализ: Prisca5 в Луганске

Краткая история исследования Prisca5

Prisca5 (Prenatal Risk Calculation) – это современный алгоритм пренатального скрининга, разработанный для оценки риска хромосомных аномалий у плода в первом триместре беременности. Метод был внедрен в клиническую практику в начале 2000-х годов как усовершенствованная версия комбинированного скрининга, включающего ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимические маркеры.

Первые исследования в области пренатальной диагностики начались в 1980-х годах, когда ученые обнаружили связь между уровнем определенных белков в крови матери и риском синдрома Дауна у плода. К 1990-м годам был разработан двойной тест (β-ХГЧ + PAPP-A), а затем – тройной и четверной тесты. Современная система Prisca5 объединяет данные УЗИ (толщину воротникового пространства – ТВП), биохимические маркеры (PAPP-A, свободный β-ХГЧ) и дополнительные параметры (возраст матери, вес, наличие вредных привычек), что значительно повышает точность расчета рисков.

Сегодня Prisca5 является золотым стандартом пренатального скрининга в большинстве развитых стран и рекомендован ВОЗ для массового обследования беременных. В Лаборатории Бойченко используется именно этот метод благодаря его высокой точности и информативности.

Материал, используемый для исследования

Для проведения анализа Prisca5 используется венозная кровь беременной. Забор материала производится из локтевой вены в объеме 5–7 мл в вакуумные пробирки с разделительным гелем (типа SST), что позволяет сохранить стабильность образца при транспортировке. После центрифугирования получают сыворотку, которая и подвергается анализу.

Дополнительно необходимы данные УЗИ:

• Измерение толщины воротникового пространства (ТВП) плода
• Копчико-теменной размер (КТР) для точного определения срока беременности
• Другие ультразвуковые маркеры (визуализация носовой кости, кровоток в венозном протоке)

Условия хранения образца:

• Кровь должна быть доставлена в лабораторию в течение 2–3 часов
• При температуре +2…+8°C – до 24 часов
• Заморозка не рекомендуется, так как может повлиять на стабильность белков

Как подготовиться к анализу Prisca5

1. Сроки проведения скрининга

• Оптимальный период: 11–13 недель + 6 дней беременности
• Раньше или позже этого срока точность расчета рисков значительно снижается
• Срок беременности должен быть подтвержден УЗИ (по КТР плода)

2. Подготовка к забору крови

• Голодание: строго не требуется, но рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 8–12 часов без пищи) для получения наиболее стабильных результатов
• Питьевой режим: можно пить чистую воду без газа, но следует избегать кофе, чая и сладких напитков
• Физические нагрузки: за сутки до анализа исключить интенсивные тренировки

3. Влияние лекарств и образа жизни

• Гормональные препараты (прогестерон, эстрогены, препараты для поддержки беременности) могут искажать результаты – обязательно сообщите врачу о приеме
• Курение: влияет на уровень PAPP-A, поэтому важно указать количество выкуриваемых сигарет в день
• ЭКО: при искусственном оплодотворении используются специальные поправочные коэффициенты, необходимо сообщить об этом

4. Ультразвуковое исследование (УЗИ)

• Должно проводиться в тот же день или за 1–2 дня до забора крови
• Точность измерения ТВП критически важна – исследование должен выполнять сертифицированный специалист, имеющий опыт в пренатальной диагностике
• Все УЗИ-параметры должны быть внесены в расчетную программу

Описание Prisca5 и его биохимических маркеров

Prisca5 – это компьютерная программа, которая анализирует комплекс данных для расчета индивидуального риска хромосомных аномалий у плода.

1. Биохимические показатели крови

• PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) – белок, вырабатываемый плацентой. Низкий уровень (менее 0,5 МоМ) ассоциирован с повышенным риском синдрома Дауна и других хромосомных аномалий, а также с риском плацентарной недостаточности.
• Свободный β-ХГЧ (β-субъединица хорионического гонадотропина человека) – гормон беременности. Повышенные значения (более 2,0-2,5 МоМ) могут указывать на риск синдрома Дауна, пониженные – на риск синдрома Эдвардса.

2. Данные УЗИ

• Толщина воротникового пространства (ТВП, NT) – в норме ≤ 2,5 мм. Увеличение ТВП связано с повышенным риском синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других хромосомных аномалий, а также с врожденными пороками сердца.
• Копчико-теменной размер (КТР, CRL) – должен строго соответствовать сроку беременности. Используется для точного расчета МоМ.
• Визуализация носовой кости (NB) – отсутствие или гипоплазия носовой кости может быть дополнительным маркером хромосомных аномалий.

3. Дополнительные факторы, учитываемые в расчете

• Возраст матери – риск хромосомных аномалий возрастает после 35 лет
• Вес матери – ожирение может приводить к занижению уровня биохимических маркеров
• Раса и этническая принадлежность
• Наличие сахарного диабета
• Многоплодная беременность – требует особых алгоритмов расчета

Диагностика заболеваний

Prisca5 оценивает индивидуальный риск следующих хромосомных аномалий:

1. Синдром Дауна (трисомия 21) – наиболее частая хромосомная аномалия, частота 1:700-800 новорожденных. Характеризуется умственной отсталостью, характерными чертами лица, пороками сердца.
2. Синдром Эдвардса (трисомия 18) – тяжелое заболевание с множественными пороками развития, высокая смертность в первый год жизни (90% детей не доживают до 1 года).
3. Синдром Патау (трисомия 13) – редкая, но крайне тяжелая патология с множественными пороками развития, умственной отсталостью, низкой продолжительностью жизни.
4. Дефекты нервной трубки – могут быть включены в скрининг при определении уровня АФП (не всегда входит в Prisca5).

Цель исследования

Prisca5 проводится для решения следующих задач:

1. Раннее выявление хромосомных аномалий – позволяет обнаружить высокий риск на сроке, когда еще возможно безопасное прерывание беременности по медицинским показаниям
2. Определение необходимости инвазивной диагностики – при высоком риске (> 1:100) рекомендуется проведение амниоцентеза или биопсии ворсин хориона для окончательной диагностики
3. Оценка общего течения беременности – отклонения уровня PAPP-A и β-ХГЧ могут указывать на риск развития преэклампсии, задержки роста плода, преждевременных родов
4. Психологическая подготовка родителей – дает время для принятия информированных решений при обнаружении высокого риска

Что значат полученные результаты

Результаты скрининга Prisca5 представляются в виде индивидуального риска по каждой патологии (например, 1:5000, 1:200, 1:50).

1. Низкий риск (1:1000 и ниже)

• Вероятность хромосомных аномалий минимальна
• Дополнительные инвазивные методы диагностики не требуются
• Рекомендуется плановое наблюдение беременности

2. Средний риск (1:100 – 1:1000)

• Рекомендуется консультация генетика
• Может быть предложен неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на основе анализа ДНК плода в крови матери (чувствительность >99%)
• Решение о проведении инвазивной диагностики принимается индивидуально

3. Высокий риск (1:50 и выше)

• Требуется обязательная консультация генетика
• Рекомендована инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона на сроке 11-14 недель или амниоцентез после 16 недель) для подтверждения или исключения диагноза
• Проводится детальное УЗИ для выявления возможных пороков развития

4. Особые случаи (отклонения биохимических маркеров)

• Низкий PAPP-A (< 0,5 МоМ) при нормальном риске по хромосомным аномалиям – возможна плацентарная недостаточность, требуется наблюдение за ростом плода и допплерометрия во втором и третьем триместрах
• Высокий β-ХГЧ (> 2,5-3,0 МоМ) – требует исключения пузырного заноса и других трофобластических заболеваний, рекомендуется повторное УЗИ

Уровень риска	Значение	Рекомендации
Низкий	1:1000 и ниже	Плановое наблюдение
Средний	1:100 – 1:1000	Консультация генетика, возможен НИПТ
Высокий	1:50 и выше	Инвазивная диагностика, консультация генетика

Факторы, влияющие на результат

1. Физиологические факторы

• Срок беременности – ошибка в определении срока искажает расчет МоМ и итоговый риск
• Вес матери – у женщин с ожирением (ИМТ > 30) уровни PAPP-A и β-ХГЧ могут быть занижены, у женщин с дефицитом веса – завышены
• Возраст матери – является базовым фактором риска, учитывается в расчете
• Раса и этническая принадлежность – влияют на медианные уровни маркеров

2. Патологические факторы

• Сахарный диабет – влияет на уровень биохимических маркеров
• Аутоиммунные заболевания – могут изменять концентрацию PAPP-A
• Многоплодная беременность – требует специальных алгоритмов расчета

3. Внешние факторы

• Курение – снижает уровень PAPP-A в среднем на 15-20%
• ЭКО – при искусственном оплодотворении уровни маркеров могут отличаться, используются поправочные коэффициенты
• Прием гормональных препаратов – может влиять на результаты

4. Технические факторы

• Неправильное хранение крови – приводит к разрушению белков и искажению результатов
• Ошибки в УЗИ – неверное измерение ТВП или КТР существенно меняет расчет риска
• Гемолиз образца – делает анализ недостоверным
• Неполные данные – отсутствие некоторых параметров снижает точность скрининга

Заключение

Prisca5 – это высокоточный метод ранней пренатальной диагностики, позволяющий выявить риск хромосомных аномалий уже в первом триместре беременности. Комбинация биохимических маркеров и УЗИ-параметров обеспечивает достоверность результатов до 90% (чувствительность 85-90% при 5% ложноположительных результатов).

Важно понимать, что Prisca5 – это скрининговый, а не диагностический метод. Он позволяет выделить группу беременных с повышенным риском, которым требуется углубленное обследование. Своевременное проведение скрининга дает возможность принять информированное решение о дальнейшей тактике ведения беременности.

Лаборатория Бойченко гарантирует точность и достоверность результатов благодаря современному оборудованию и высоким стандартам качества.

Список литературы